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Las Enfermedades Neuromusculas (ENM) son enfermedades neurológicas, de naturalezaprogresiva, normalmente hereditarias y su principal característica clínica es la debilidad muscular. 

Engloban a más de 150 enfermedades neurológicas hereditarias o adquiridas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso.

Se puede ver afectado:

- El músculo

- La unión neuromuscular

- El nervio periférico

- La motoneurona espinal

Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida:

- Nacimiento 
- Infancia
- Adolescencia 
- Edad adulta.

Se encuentran dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras ya que de forma global "sólo" existen más de 50.000 afectados por ENM en toda España. Las causas de las ENM son muy diferentes. Incluso, en muchas enfermedades, no se conoce aún el origen pero se investiga activamente para determinarlo.

Los principales tipos de enfermedades neuromusculares son:

1. Distrofias musculares:

a. Distrofinopatías: Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker, Otras

b. Distrofias musculares congénitas: Distrofias musculares congénitas por déficit de merosina, Distrofia muscular de Fukuyama , Síndrome de Walker-Warburg y syndrome MEB (Músculo-Ojo-Cerebro)

c. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

d. Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD)

e. Distrofia Muscular facioescápulo humeral

f.  Distrofia muscular oculofaringea

g. Miopatía de Bethlem

h. Sarcoglicanopatías

2. Miopatías distales: Miopatía distal de tipo Welander, Miopatía distal de tipo Markesbery-Griggs, Miopatía distal de tipo Miyoshi, Miopatía distal de tipo Nonaka

3. Miopatías congénitas: Miopatía congénita nemalínica (Nemaline myopathies), Miopatía congénita “central core”, Miopatía congénita centronuclear, Miopatía congénita miotubular, Miopatía congénita con minicores.

4. Distrofia miotónica de Steinert.

5. Miotonías congénitas:

a. Miotonías congénitas: autosómica recesiva (o tipo Becker, más grave) y autosómica dominante (o tipo Thomsen, más leve).

b. Miotonía condrodistrófica (síndrome de Schwartz– Jampel)

6. Parálisis peródicas familiares:

a. Adinamia episódica de Gamstorp y enfermedad de Westphal

b. Paramiotonía de Eulenburg

7. Enfermedades musculares inflamatorias

a. Polimiositis y Dermatomiositis

b. Miositis por cuerpos de inclusión: Déficit de carnitina, Deficit de carnitina palmitiltransferasa de tipo II (CPT II), Déficit de acil CoA deshidrogenasa, Déficit parcial de CPT II, Enfermedad de McArdle, Enfermedad de Pompe

8. Miositis osificante progresiva.

9. Miopatías metabólicas: Miopatías mitocondriales, Lipidosis musculares, Glucogenosis musculares.

10. Enfermedades de la unión neuromuscular: Miastenia Gravis, Síndrome de Eaton-Lambert, Síndromes miasténicos congénitos.

11. Amiotrofias espinales:  Amiotrofias espinales infantiles tipos I,  tipo II,  tipo III, tipo IV.

12. Neuropatías hereditarias sensitivo-motoras (enfermedades de Charcot-Marie-tooth).

ASEM Aragón: www.asemaragon.com

ASEM (Federación Española de Enfermedades Neuromusculares): www.asem-esp.org